Portugal Colonial - Atrofia muscolare spinale, identificate varianti genetiche rare

Varianti genetiche rare in pazienti con atrofia muscolare spinale (Sma), una grave malattia neuromuscolare che colpisce i motoneuroni, sono state identificate da uno studio dell'Università degli Studi di Milano e della Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico. La scoperta è particolarmente rilevante nell'era delle nuove terapie per la Sma: la caratterizzazione genetica completa è infatti fondamentale per l'accesso ai trattamenti e per comprendere le variazioni nella risposta terapeutica. Guidata da Martina Rimoldi, e pubblicata sulla rivista Neurology Genetics, la ricerca ha analizzato 149 pazienti con Sma negli ultimi 20 anni, identificando nel 5% dei casi varianti nucleotidiche singole nel gene SMN1 associate a delezione eterozigote. Tra i risultati più significativi, lo studio ha identificato pazienti con geni ibridi SMN1/SMN2, una condizione rara che può sfuggire agli screening standard ma che presenta implicazioni terapeutiche specifiche, come dimostrato dalla risposta positiva al trattamento con nusinersen in uno dei pazienti dello studio. La ricerca sottolinea inoltre l'importanza dello screening neonatale per la SMA, già attivo in diverse regioni italiane, e la necessità di implementare approcci diagnostici molecolari avanzati per identificare anche le forme più rare della malattia che sfuggono agli screening tradizionali.

S.Pimentel--PC