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Più muscoli e meno grasso, il segreto è in una rara mutazione genetica
Associata a rischio basso diabete e malattie cardiache. Ne è portatrice 1 persona su 7.000
Il modo in cui il corpo gestisce le calorie è in gran parte determinato dal nostro patrimonio genetico e in particolare da un gene, l'FNIP1, che gioca un ruolo fondamentale nel determinare la tendenza ad avere più muscoli o più grasso addominale. Lo rivela un'ampia analisi genomica condotta su oltre un milione di individui in tre continenti. I risultati, pubblicati su Nature, rivelano che circa una persona su 7.000 è portatrice di una copia difettosa del gene FNIP1 e chi la possiede "consuma energia in misura maggiore rispetto a coloro che non presentano tali mutazioni, e questo protegge da obesità, diabete, malattie cardiache e renali", chiarisce Luca Lotta, co-autore senior dello studio, paragonandone l'effetto a quello dei farmaci agonisti del recettore GLP-1. Lo studio, condotto dal Regeneron Genetics Center di Tarrytown, New York, ha utilizzato tecniche avanzate di sequenziamento del Dna cercando varianti genetiche associate a malattie metaboliche. Il gene FNIP1, è emerso, codifica una proteina che si lega alla folliculina e, insieme a essa, agisce come un freno al meccanismo cellulare che brucia le calorie, un sistema evolutosi per conservare energia nei periodi di scarsità di cibo. Quando però una copia del gene è inattiva, questo freno viene meno: il metabolismo accelera, il corpo consuma più energia e utilizza i grassi come carburante invece di accumularli. Tra i circa 150 individui partecipanti allo studio che hanno ereditato una variante con perdita di funzione del gene FNIP1, i ricercatori hanno documentato livelli di grassi nel sangue più bassi, una ridotta quantità di grasso epatico, livelli di glicemia più bassi e una massa muscolare maggiore. E una probabilità inferiore di circa il 60% di sviluppare malattie cardiometaboliche, tra cui obesità e diabete. "Oggi viviamo in un ambiente molto ricco di calorie. Queste mutazioni rare, che potrebbero essere state sfavorevoli per molti millenni, ora sono favorevoli all'organismo". Il team di ricerca ha condotto infine esperimenti di laboratorio nelle cellule epatiche e in topi confermando l'ipotesi, che potrebbe portare FNIP1 a diventare un bersaglio farmacologico per le malattie del metabolismo.
L.Henrique--PC