Portugal Colonial - È possibile eliminare il cromosoma che causa la sindrome di Down

Grazie a tecniche di editing genetico come Crispr, in teoria è possibile eliminare dalle cellule il cromosoma extra che causa la sindrome di Down: lo afferma lo studio pubblicato sulla rivista Pnas Nexus da un gruppo di ricercatori guidato dalla Scuola di specializzazione in medicina dell'Università di Mie, in Giappone, che ha svolto un primo test di fattibilità su cellule coltivate in laboratorio. Tuttavia, la tecnica utilizzata è ancora lontana dal poter essere sperimentata su animali, poiché potrebbe alterare anche gli altri cromosomi. La sindrome di Down è causata dalla presenza di una terza copia, oltre alle due normali, del cromosoma 21. È una condizione che si verifica in circa 1 nuovo nato su 700 ed è relativamente facile da diagnosticare nelle prime fasi dello sviluppo, ma non esistono trattamenti. I ricercatori guidati da Ryotaro Hashizume hanno utilizzato Crispr-Cas9, la tecnica taglia-e-cuci del Dna, per eliminare il cromosoma extra in cellule ottenute a partire da staminali pluripotenti, capaci cioè di generare qualsiasi tessuto, e da fibroblasti, cellule che possono dare origine a componenti del tessuto osseo, adiposo e muscolare. In questo modo, è stato possibile rimuovere la terza copia del cromosoma 21 da entrambe le tipologie di cellule, soprattutto perché la tecnica è in grado di identificare qual è il cromosoma soprannumerario: questo è un fattore fondamentale per garantire che la cellula non si ritrovi alla fine con due copie identiche del cromosoma, ma ne conservi una proveniente dalla madre e una dal padre. Inoltre, gli autori hanno mostrato che sopprimere la capacità di riparazione del Dna presente in tutte le cellule aumenta il tasso di eliminazione del cromosoma 'incriminato', migliorando l'efficacia dell'intervento.

P.Queiroz--PC