Portugal Colonial - Da pressione a colesterolo alto, tracciata la mappa del Dna legato a malattie comuni

Tracciata un'ampia mappa delle alterazioni genetiche che influenzano il rischio di malattie e altre caratteristiche della salute umana. Pubblicato su Nature, è il risultato del lavoro guidato da ricercatori del Jackson Laboratory (JAX), del Broad Institute di Boston e della Yale University basato sull'analisi dettagliata di regioni di DNA precedentemente associate a malattie. L'analisi approfondita ha permesso di creare mappe ad alta risoluzione dell'attività delle varianti genetiche (mutazioni), aiutando a individuare con precisione le alterazioni che determinano disturbi della pressione sanguigna, dei livelli di colesterolo, della glicemia e di altre complesse caratteristiche umane. Alcune regioni del genoma, che spesso si estendono da decine di migliaia a milioni di lettere di DNA, sono associate a malattie. Tuttavia, poiché queste regioni di solito contengono molte mutazioni, è di cruciale importanza individuare quali specifiche alterazioni del DNA siano realmente legate alle malattie. Nello studio, il team ha testato più di 220.000 alterazioni del DNA, rivelando nuove informazioni sul funzionamento di queste mutazioni, che possono contribuire a migliorare la previsione del rischio e orientare lo sviluppo di nuove terapie. I ricercatori hanno utilizzato una tecnologia che ha permesso loro di testare gli effetti di queste oltre 220.000 mutazioni contemporaneamente su diversi tipi di cellule, tra cui cellule cerebrali, epatiche e del sangue. È emerso ad esempio che la maggior parte delle alterazioni del DNA legate a malattie comuni come le malattie cardiache e il diabete di tipo 2 non si verificano all'interno dei geni stessi, ma al di fuori della sequenza dei geni (DNA non codificante), dove sono presenti elementi regolatori che controllano quando, dove e con quale intensità i nostri geni vengono espressi. I risultati hanno rivelato oltre 13.000 varianti di una sola lettera che influenzano l'intensità dell'espressione di un gene con effetti sulla salute. Il team ha anche scoperto che circa l'11% delle mutazioni ha degli effetti combinati. Ad esempio in alcuni casi, coppie di mutazioni portano a livelli più bassi di colesterolo "cattivo". Altre combinazioni sembrano influenzare un gene associato alla pressione sanguigna. Tutte queste informazioni potrebbero portare all'individuazione di nuovi bersagli terapeutici, concludono i ricercatori.

H.Silva--PC